Синдромът на Даун е едно от най -често срещаните генетични състояния при хора разпространението му в световен мащаб е 10 случая на 10 000 живородени. Това клинично събитие е добре известно при хората, но знаете ли дали други животни могат да имат синдром на Даун?
Изправени сме пред един меко казано труден въпрос, тъй като трябва да бъдете много внимателни с обобщенията и дискриминацията. И до днес синдромът на Даун дори не се счита за патология като такава, а за разстройство в развитието, което води до различни физически и поведенчески характеристики, валидни като всяка друга.
Следователно, вместо пациентите, ние предпочитаме да използваме термина "невротипичен (NT)", когато говорим за това състояние, тоест те не следват общ неврологичен модел. След като този важен смисъл бъде направен, нека видим какво ще се случи със синдрома на Даун в останалата част от таксоните на животните.
Какво е синдром на Даун?
Всички човешки клетки - с изключение на яйца и сперма - имат 46 сдвоени хромозоми в ядрото си, което поражда 23 двойки, всяка от които с хромозома от майката и друга от бащата. Имаме 22 двойки автозомни хромозоми и един сексуален партньор, който определя женския (XX) и мъжкия (XY) пол.
Това състояние е известно като диплоидия (2n), продукт на сливането на 2 хаплоидни гамети (n). Както е посочено от Клиника Майо,Хората със синдром на Даун имат частично или пълно копие на хромозома 21, което води до 3 хромозоми 21 вместо 2. Следователно, това състояние е известно още като тризомия 21 (2 + 1).
90% от случаите на синдром на Даун възникват поради грешка по време на мейозата, процес, при който се образуват мъжки и женски гамети, които след оплождането ще дадат началото на зиготата. Само 4% от събитията са наследствени, поради генетични транслокации, чиито особености няма да разглеждаме.
При синдрома на Даун хромозома 21 има допълнително копие.
Синдром на Даун в животинския свят
Могат ли животните да имат синдром на Даун? Отговорът е ясен и откровен: не. Всички живи същества имат различни хромозоми по брой и конформация и следователно това състояние е уникално за хората. Например, котките имат 38 хромозоми - 18 автозомни двойки и една сексуална двойка - 8 по -малко от човешкия кариотип.
Второ, кучетата имат 39 двойки хромозоми, което поражда общо 78, с 38 автозомни партньори и един сексуален партньор. Това число е много по -високо от човешкото. Хромозомният регистър в клетъчното ядро казва малко за сложността на вида, но показва ясна генетична променливост между различните животински таксони.
Живият организъм с най -много хромозоми е папратът Ophioglussum recitulatum, в които са регистрирани общо 1260 единици.
Подобни, но не същите патологии
Ясно е, че при всички животни има генетични патологии, които могат да се проявят с клинични признаци, напомнящи синдрома на Даун, но те нямат нищо общо с това. Например, хипотиреоидизмът при кучета - причинен от липса на производство на тиреоидни хормони в щитовидната жлеза - се проявява с подобни признаци при раждането.
Ще се роди куче с вроден хипотиреоидизъм забавено развитие на костите, затруднено смучене, психомоторни проблеми, джуджета, късни зъби и други симптоми, в зависимост от времето на представяне. В някои случаи това състояние има генетична основа, тъй като някои породи са по -предразположени да страдат от него.
Проучвания, публикувани в списаниетоPlos Oneса показали, че мутациите в определени локуси на хромозома 12 значително насърчават развитието на кучешки хипотиреоидизъм, но тези генетични събития дори не са подобни на тези при човешкия синдром на Даун.
В обобщение, въпреки че някои външни клинични признаци може да са сходни между видовете, когато става въпрос за говорене за определени състояния, в света на генетиката те със сигурност няма да имат нищо общо с това. Тризомия 21 е уникална за хората, тъй като ние сме единствените носители на тази специфична хромозома, описана само в нашия вид.
Последна мисъл
За съжаление, някои популярни източници се опитват да привлекат внимание, като твърдят, че някои животни и домашни любимци „изглежда имат синдром на Даун“. Това не означава само игнориране на научни данни, но също така означава неуважение към всички хора, живеещи с това състояние.
Синдромът на Даун трябва да се нормализира така, както е: невротипичен модел на развитие, не болест или нещо, върху което да се спекулира, за да предизвика любопитство. Колкото по -скоро стигмите на хора с невронни механизми, различни от нашите, се сриват, толкова по -бързо можем да продължим напред като индивиди и общество.
